Proves genètiques: de vegades útils, moltes vegades poc fiables

No fa gaire temps, les “proves genètiques” estaven més o menys confinades a trastorns rars d’un sol gen; per exemple, la malaltia d’atròfia muscular que comença a la infantesa anomenada distròfia muscular de Duchenne, o la malaltia de Huntington, un trastorn progressiu del sistema nerviós que generalment comença a afectar les persones de mitjana edat. Les proves genètiques es realitzen per diagnosticar aquestes malalties, però també es poden utilitzar per analitzar persones sanes els antecedents familiars de les quals indiquen que les seves probabilitats de desenvolupar el trastorn en qüestió estan per sobre de la mitjana, i així poder orientar la seva planificació familiar.

No obstant això, la majoria de les malalties no poden atribuir-se a un únic gen defectuós. Normalment, les malalties depenen de la forma en què interactuen les variants de risc (mutacions o alteracions) en diversos gens i de la interacció d’aquestes variants de risc genètic amb els factors ambientals. La malaltia únicament es manifestarà quan hi hagi una combinació “crítica” de les variants de risc genètic i els factors ambientals.[1]

No jugui al pòquer amb els seus gens

risk

«Actuar coneixent les variants d’un únic gen (o fins i tot d’uns pocs) és semblant a apostar tots els seus diners a una mà de pòquer quan només ha vist una carta.»

Continueu llegint

Tot i la complexitat d’atribuir la majoria de les malalties a gens aberrants, els mitjans de comunicació i els promotors de les proves genètiques que s’ofereixen directament al consumidor exalten la suposada virtut i la simplicitat del perfil de risc genètic. Tot el que vostè ha de fer és enviar una mostra de saliva a una empresa perquè realitzi un anàlisi d’ADN, i ells es queden amb els seus diners i li envien el seu perfil. Però és poc probable que la informació que rebi l’ajudi (a vostè o al seu metge) a realitzar prediccions raonables sobre el seu risc de malaltia, menys encara sobre què es podria fer sobre aquest tema, si és que alguna cosa es pot fer.

Aquest enfocament de “faci-ho vostè mateix” clarament no compleix amb els criteris per considerar que una prova de cribratge és útil (vegeu a sota). No obstant això, el resultat pot fer posar nerviós i dificultar la presa de decisions, i també pot tenir conseqüències més àmplies, per exemple, en els membres de la família. Com va dir un periodista australià especialitzat en salut: “Per a qualsevol persona preocupada per la progressiva medicalització de la vida, el mercat de les proves genètiques és, per cert, una de les últimes fronteres, on una tecnologia aparentment innòcua pot contribuir a que persones sanes mutin en pacients temorosos, i la seva condició de persona sigui redefinida per múltiples predisposicions genètiques a tenir malalties i una mort precoç”.[20]