Inici > Llegiu el llibre > Què es pot fer per millorar els estudis dels tractaments? > Aleshores, com s’aconsegueix una millor atenció sanitària? > Preguntes sobre la traducció de les dades científiques a la pràctica > 5: Les proves genètiques -i la medicina personalitzada- no significaran que els metges podran establir el tractament específic que es necessita per a cada persona i faran que tot això sigui innecessari?

5: Les proves genètiques -i la medicina personalitzada- no significaran que els metges podran establir el tractament específic que es necessita per a cada persona i faran que tot això sigui innecessari?

Si bé la idea de poder establir el tractament específic que es necessita per a cada persona és sens dubte atractiva i potser sigui factible per a algunes malalties, sembla molt poc probable que aquest enfocament es converteixi en la manera principal de tractar a les persones.

Tal com s’ha explicat al capítol 4 en comentar el tema de les proves genètiques, la majoria de les malalties depenen no només d’interaccions complexes en què intervenen diversos gens, sinó també interaccions encara més complexes entre els gens i els factors ambientals.

Els resultats d’anàlisis genètiques han estat importants per fonamentar les decisions en famílies i individus amb trastorns hereditaris mendelians, com la malaltia de Huntington, les talassèmies (trastorns hereditaris de la sang) i algunes altres malalties (majoritàriament rares). Aquesta informació genètica ha estat de gran ajuda en l’assessorament a les famílies que tenen aquests trastorns. No obstant això, pel que fa a les malalties més freqüents a les que tots estem subjectes (malalties no mendelianes o complexes), l’anàlisi genètica contribueix poc a la informació recollida dels antecedents familiars i l’examen clínic. Encara que és probable que aquesta situació canviï, el nostre coneixement actual és escàs, la qual cosa vol dir que s’ha de tenir la cautela de no sobreinterpretar els riscos de malalties comunes pronosticats a partir d’una anàlisi genètica.

Hem de declarar que cap dels autors d’aquest text s’ha realitzat perfils genètics i que tampoc estem pensant en fer-ho. Per tant, no ha de sorprendre que en general no recomanaríem les proves genètiques llevat que la persona tingui (a) antecedents familiars que indiquin un determinat trastorn genètic conegut o (b) un dels pocs trastorns actualment coneguts en què un gen o diversos gens són factors pronòstics clars sobre qui respondrà a un tractament.