Beneficis clars del cribratge de la fenilcetonúria

Habitualment es realitza un cribratge als nadons per una malaltia hereditària anomenada fenilcetonúria (FCN). Els nadons amb FCN no poden processar la fenilalanina, una substància que està present en aliments quotidians com la llet, la carn, el peix i els ous.

Si aquesta malaltia no es tracta, la fenilalanina s’acumula a la sang i produeix un dany cerebral greu i irreversible. Les proves d’FCN consisteixen en l’extracció d’unes gotes de sang del taló del nadó que s’analitzen al laboratori.

Si la “prova del taló” dóna positiva i es confirma el diagnòstic amb proves addicionals, es tracta els nadons amb una dieta especial que els ajuda a desenvolupar-se normalment.